离心泵厂家
免费服务热线

Free service

hotline

010-00000000
离心泵厂家
热门搜索:
行业资讯
当前位置:首页 > 行业资讯

苯丙酮酸尿症苯丙酮尿性白痴综合征【消息】

发布时间:2020-09-15 16:35:52 阅读: 来源:离心泵厂家

【健康讯 2016年6月24日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

苯丙酮尿性白痴综合征又名:Fo11ing病;苯丙酮酸尿症(phenylkelonuria.PKU);高苯丙氨酸血症;苯丙酮酸性精神幼稚病,苯丙酮酸智力发育不全症;苯丙酮酸迟纯;焦性葡萄酸性精神薄弱;苯酮尿;苯酮尿性精神发育不全;苯丙酮尿性白痴综合征。

本征系1934年挪威生物化学家Fo11ing首先报道,之后世界各地均有报道,Penrose将其定名为苯丙酮尿症,1954年Jervis综合世界文献报道513例,发

病率较高的是与高加索种族有关的日耳曼人、爱尔兰人和意大利人,近亲血缘者发病率占5%~14%。我国1963年谢永昌和1964年房念东各报道1例,近年来

报道较多,如1985年我国11省市新生儿筛查,本征患病率为l/16500,1986年董贵章等报道74例。

【病因】不明。为隐性遗传。与种族、近亲血缘等有关。有报道本病占总人口比率为1/2.5~5万。

芳香族氨基酸代谢缺乏在临床上产生以下四种疾患:①苯丙酮尿症;②酪氨酸血症;③尿黑酸尿症;④白化症。

关于苯丙酮酸尿症的基本生化特征是自出生时起,由于苯丙氨酸羟基酶的缺乏,致使苯丙氨酸发生障碍。Mitoma证明该酶系包含两部分的蛋白质:第一部分只存在于肝脏内,是不稳定部分,该酶的合成尚需要二磷酸吡啶核苷酸(DPNH)及亚铁离子。在苯丙酮尿症的病人,是由于缺乏第一部分,由于苯丙氨酸羟基酶系的缺乏,使苯丙氨酸在血液及体液中的蓄积,可引起三方面的异常。

1.苯丙氨酸在转氨酶的作用下转化为苯丙酮酸后,排泄于尿中,病人血中苯丙氨酸含量超过15mg%(正常值1~3mg%)时尿中即可出现苯丙酮酸,苯丙酮酸又分解为苯基乳酸及苯乙酸-谷氨酰胺排泄于尿中,尿中苯丙酮酸量每天达0.5~2克,于尿中加几滴5%FeCl3,苯丙酮酸遇FeCl3显深蓝绿色,持续几分钟逐渐消失。

2.由于血液及体液中苯丙氨酸过剩引起酪氨酸酶活性受抑,使酪氨酸转变为黑色素受抑制,因而毛发颜色变浅及肤色变白,同时由于酪氨酸的代谢障碍,致使酪氨酸转变为肾上腺素的过程受阻,结果血中肾上腺素亦减少。

3.苯丙酮酸尿症患者,都有中枢神经系统受损,出现精神发育迟缓,癫痫样痉挛及脑电波异常,确切原因不明。可能是由苯丙酮酸及其他代谢产物的毒性作用所致。大脑白质和神经胶质有广泛变性,智力缺陷可能是由于髓磷脂的合成发生异常和过于迟缓,亦不能忽视渐进的脱髓磷脂的作用。

现已知有8型高苯丙氨酸血症,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型与苯丙氨酸羟化酶的缺乏有关;Ⅳ、Ⅴ二型与二氢喋呤还原酶有关;其他三型与酪氨酸代谢有关。Ⅰ型即经典型PKU(轻型苯丙酸酮尿症,为苯丙氨酸羟化酶活力缺乏)。Ⅰ型:即持续性高苯丙氨酸血症(persistenthyperphenylalaninemia.PHP)为酶的活力低下。Ⅲ型:为酶的成熟延迟。

【临床表现】男女均可发病,患儿在出生时尚正常,有半数病例有呕吐。

1.皮肤及毛发变浅、金发、碧眼、局部白化症,约1/4病例有湿疹。

2.约1岁半左右开始发作癫痫,约1/4病例至成年后停止发作。约25%病例有惊厥,痉挛反复发作,不易被控制,肌张力亢进,步伐短,姿态似猿猴,膝腱反射亢进,常有无目的动作,可出现震颤。

3.身体有霉臭味,尿有鼠尿样气味,患者易出汗、流涎、切牙间距稍宽。

4.智力低下,白痴,不会说话,行为失常,易激怒,过分活动不安等。

【诊断】主要通过测定尿中苯丙酸的含量而确诊。目前国外采用各种快速诊断方法,进行新生儿苯丙酮酸症的普查筛选,如10%三氯化铁法、Ames公司的诊断试纸、细菌生长抑制法等。倪顺均等介绍一种操作简便的半定量快速诊断试纸,用于测定尿中苯丙酸含量,经筛选后再作血中苯丙酸和酪氨酸的定量分析,

以最终肯定诊断和分型。

【治疗】无特效治疗方法。

1.饮食疗法:是唯一有效的治疗方法,应用低苯丙氨酸饮食,各种蛋白质约含有5%的苯丙氨酸,如将其完全除去,则会影响患者的生长发育,并引起刺激性红疹,甚至剥脱性皮炎;为了维持生理需要,每日每公斤体重需15~30mg维持量,可应用酪蛋白水解物以吸着法,使大部分苯丙氨酸除去,再加上几种氨基酸、醣、维生素及脂肪制成特种食品,饮食治疗应在出生后2~3个月内开始,常能有满意的效果,若治疗较晚,则无任何效果。

2.饮食治疗的同时试用左旋多巴,五羟色氨酸,四氢生物喋呤等治疗。

(实习编辑:姚嘉曦)

龙皇传说破解版

萌幻之翼下载

魔君bt(满v版)